目的:分析3M综合征的临床特征及用生长激素治疗的效果。方法:回顾性分析2014年1月至2022年2月在湖南省儿童医院经全外显子组测序确诊的3M综合征患儿的临床表现、基因测序结果及生长激素治疗情况，并系统回顾相关文献。结果:4例患儿均存在严重的生长落后、特殊面容和骨骼异常。基因检测提示2例患儿存在
CUL7基因纯合变异，分别为c.4717C>T(p.R1573*)和c.967_993delins CAGCTGG(p.S323Qfs*33)，2例患儿携带
OBSL1基因杂合变异，分别为c.1118G>A(p.W373*)、c.458dupG(p.L154Pfs*1002)和c.690dupC(p.E231Rfs*23)，其中c.967_993delinsCAGCTGG和c.1118G>A既往未见报道。文献复习共纳入18例中国3M综合征患儿，其中
CUL7基因变异者11例(11/18，61.1
作者：徐宁安；刘康香；钟燕
来源：中华医学遗传学杂志 2023 年 40卷 7期
