目的 分析新生儿鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(OTCD)的临床特征及鸟氨酸氨甲酰转移酶(OTC)基因突变位点.方法 分析1例疑诊新生儿OTCD患儿的临床特征,采用高通量测序技术筛选遗传代谢疾病相关基因,应用聚合酶链反应和Sanger测序的方法对患儿及其父母血样进行OTC基因突变检测.中国知网和万方数据库上检索文献,比较分析国内已报道新生儿OTCD患儿的临床特征及OTC基因突变位点.结果 本例患儿男性,日龄6 d,因"气促6 d,反应差、发热伴抽搐1 d"入院,质谱分析显示血氨>500μmol/L,乳酸5.7 mmol/L.基因检测发现患儿OTC基因第2外显子发生c.176T>G(p.Leu59Pro)错义突变,是一新发现的OTC基因突变位点.文献报道国内有18例新生儿OTCD患儿,全为男性,临床上多数表现为反应差、吃奶差或呕吐、呼吸困难、抽搐、嗜睡或昏迷等症状,质谱结果显示患儿血氨均明显升高,仅7例患儿行OTC基因突变分析.结论 本研究丰富了新生OTCD患儿的临床表现和基因突变类型,高通量测序技术可用于疑诊OTCD患儿的基因检测,OTC基因c.176T>G是一新发生的错义突变,国内外未见报道.
作者：傅大林；杜森杰；何燕；丁乐；朱敏；赵晓科；谈倩倩；周勇；卢孝鹏
来源：中华实用儿科临床杂志 2017 年 32卷 24期
