目的 分析确诊Cockayne综合征同卵双生姐妹的临床特征及遗传学特点.方法 患儿为2016年9月于首都儿科研究所附属儿童医院神经内科确诊为Cockayne综合征的双胞胎姐妹,对其临床表现、诊疗经过、血液生化、代谢检查和全外显子基因检测结果等进行分析.结果 2例患儿初诊时4岁5个月,因"生长发育落后4年余"就诊.双胎之小,初诊时体质量14.0 kg,身高97 cm,头围43 cm;双胎之大,体质量15.5 kg,身高98 cm,头围43 cm.2例患儿新生儿期体健,8月龄会抬头,10月龄会坐,1岁可扶站,就诊时4岁5个月仍独走不稳.2岁时可喊爸妈,目前仅能发单音.患儿均有小头畸形,高鼻梁,眼窝凹陷,短下颌,日光敏感性皮疹,听力损害,意向性震颤,双下肢肌张力高.4.5岁时先后被确诊为肾病综合征,病理为肾小球微小病变,泼尼松治疗效果欠佳.头颅磁共振成像均提示大脑及小脑脑萎缩征象.2例患儿ERCC8基因分析均为复合杂合突变,分别来自父母,受检者父亲携带ERCC8基因c.394_398delTTACA杂合移码突变,受检者母亲存在ERCC8基因第4外显子大片段杂合缺失.结论 Cockayne综合征为常染色体隐性遗传,以发育落后、小头畸形、眼球内陷、皮肤日光过敏、听力受损为主要表现,还可累及肾脏等器官,存在ERCC8基因移码突变和杂合缺失以复合杂合形式致病.
作者：姬辛娜；高志杰；陈倩
来源：中华实用儿科临床杂志 2018 年 33卷 5期
