目的 分析并确立1个Cockayne综合征(CS)家系的临床、影像学及遗传学特征,以提高对该病的认识.方法 收集1对共患CS的同胞姐弟及其父母的临床资料,总结临床和影像学特征.提取患儿及其父母外周血DNA,应用目标序列捕获和第二代测序技术及Sanger测序对该家系患儿及其父母进行遗传学分析,寻找致病性变异,并对目标基因的6个标签单核苷酸多态性进行基因型分析及单体型分析.结果 先证者,女,2岁11个月,因“反复皮疹、智力运动发育落后”就诊.就诊时身高85 cm,体质量10.5 kg,头围43 cm,身高、体质量增长缓慢.1岁独坐,l岁10个月独走,1岁2个月说简单话,智力运动发育落后.查体面部蝶形红斑,面颊部皮肤脱屑伴色素沉着,光敏性皮肤损害.宽基底步态,步态不稳,持物手抖.眼科检查示双眼视网膜色素变性.脑干听觉诱发电位示双耳听通路脑干上段轻度传导延迟.肌电图及神经传导速度检查提示神经性损害.头颅磁共振成像检查提示双侧脑室旁白质异常信号,大枕大池.先证者胞弟,1岁1个月,症状同其姐.目标序列捕获测序并经Sanger测序验证提示,该家系中2例患儿均存在切除修复交叉互补8(ERCC8)基因c.843+ 2T＞C和c.394_398del、p.Leu132AsnfsTer6复合杂合变异,变异分别遗传自患儿母亲和父亲.结论 同胞两姐弟具有典型的CS临床表现并携带ERCC8
作者：葛琳；范燕彬；王爽；李晓清；黄昱；熊晖
来源：中华实用儿科临床杂志 2018 年 33卷 20期
