目的 研究1个遗传性肝豆状核变性家系ATP7B基因的致病突变.方法 采用高通量测序技术、Sangkr测序、遗传模式分析及生物信息学等方法进行致病基因分析.结果 发现肝豆状核变性患儿的ATP7B基因存在复合杂合突变,包括1个位于第4外显子的新杂合移码突变( c. 1570dklL,p. Mkt524fs19)与1个已知的第8外显子错义杂合突变.结论 ATP7B基因的复合杂合突变是该肝豆状核变性患儿致病的分子机制,丰富了ATP7B基因的突变图谱,并为该家庭提供再生育指导.
作者：张玉薇；郑丽华；杨科；丁克越；娄桂予；秦利涛；朱绍成；廖世秀；郭玉琪；刘广芝
来源：中华实用儿科临床杂志 2019 年 34卷 3期
