您的账号已在其他设备登录,您当前账号已强迫下线, 如非您本人操作,建议您在会员中心进行密码修改
本文报道了2例肝豆状核变性患儿,ATP7B基因检测提示c.3443T>C/c.3766-3767dupCA (即16、20号外显子)杂合突变。查阅基因库发现我国ATP7B 16号外显子突变常见,但20号外显子突变报道尚少,故对上述2例患儿ATP7B 16、20号外显子突变进行报道并分析发生以肝脏损害为主的可能原因。
作者:李璨;杨京;陆爽
来源:中华医学杂志 2020 年 100卷 35期
临床诊疗知识库该平台旨在解决临床医护人员在学习、工作中对医学信息的需求,方便快速、便捷的获取实用的医学信息,辅助临床决策参考。该库包含疾病、药品、检查、指南规范、病例文献及循证文献等多种丰富权威的临床资源。
知识库介绍
临床诊疗知识库现支持机构用户及个人包时用户开通服务。如需开通机构账号,请机构管理员联系我们,联系电话:010-58882667;个人包时开通请直接点击“个人包时订购”,开通后即可使用。
相似文献