世界范围内慢性肾脏病的发病率和患病率均在飞速上升,给患者和社会带来了沉重的经济和精神负担.研究显示,肾脏囊性疾病是导致20岁前接受肾脏替代治疗的三大罕见病之一.该病是一组因不同原因导致肾脏出现单个或多个囊肿的疾病,分为与发育有关的肾脏囊性疾病、遗传性肾脏囊性疾病及获得性肾脏囊性疾病3类,其中儿童罕见获得性肾脏囊性疾病.该病可于胎儿期、婴儿期、儿童期甚至成年发病,起病隐匿,且临床表现异质性大,可为孤立性的肾脏受累或有肾外症状,肾脏影像学检查显示肾脏大小正常、增大或缩小,囊肿可累及单侧或双侧肾脏.收集临床一手资料时不要漏掉家族史的调查.基因检测能够确诊遗传性肾脏囊性疾病.针对此类疾病的治疗主要是对症治疗,发展至终末期肾病者需要肾脏替代治疗.
作者：王芳；丁洁
来源：中华实用儿科临床杂志 2019 年 5期
