目的 分析1例丙酮酸脱氢酶E1α缺乏症患儿PDHAI基因的变异特点及其相应的临床症状,为临床诊断、遗传咨询和产前诊断提供依据.方法 对1例丙酮酸脱氢酶E1α缺乏症患儿的临床症状、生化检查及治疗效果进行分析;运用高通量测序技术对患儿及其父母外周血进行基因组DNA检测,运用Sanger测序对患儿姐姐进行阳性位点验证.结果 患儿,男,3个月,持续性高乳酸血症,血乳酸9.05～11.04 mmol/L,不会抬头,反应欠灵敏.头颅磁共振成像提示双侧侧脑室略显僵直,胼胝体体部变薄,双侧枕骨发育不对称.3h脑电图提示睡眠期左侧前中颞区为主尖波、尖慢复合波散发;睡眠期广泛性中-高波幅2.0 ～3.0 Hz慢波阵发.高通量基因测序结果提示,患儿PDHA1基因c.1243_1257dup15(p.V415-N419dup)半合子变异,结合临床表现确诊为丙酮酸脱氢酶E1α缺乏症.患儿母亲及姐姐未携带该变异,且排除母亲致病位点嵌合体的可能性.最后患儿因治疗无效于1岁3个月死亡.结论 PDHA1基因c.1243-1257dup15重复变异为新发变异,该变异可导致丙酮酸脱氢酶E1α缺乏症;丙酮酸脱氢酶E1α缺乏症的确诊需进行分子诊断.
作者：黄小玲；李思涛；郝虎；刘汇团；唐玉文；张玉琼
来源：中华实用儿科临床杂志 2019 年 34卷 8期
