回顾性分析青岛大学附属医院1例COQ2基因突变所致的原发性辅酶Q10缺乏症患儿的临床特征及基因突变特点,提高对该疾病的认识.收集患儿临床资料,基因测序明确患儿基因突变并进行分析.患儿,男,1岁8个月,以激素耐药型肾病综合征为临床表型,低蛋白血症难以纠正,水肿进行性加重.基因检测发现存在COQ2基因复合杂合突变,分别为COQ2基因c.854A＞G突变(来自母亲)和c.912 +1 del G突变(来自父亲);肾活检病理结果为局灶节段性肾小球硬化.诊断为COQ2基因突变导致的原发性辅酶Q10缺乏症.COQ2基因突变导致的原发性辅酶Q10缺乏症可仅表现为激素耐型肾病综合征,病理类型多为局灶节段性肾小球硬化,早期大剂量补充外源性辅酶Q10可能有良好的临床疗效.
作者：蔡玉艳；林毅；张秋业；王芳；聂娜娜；柏翠；常红
来源：中华实用儿科临床杂志 2019 年 34卷 21期
