目的:探讨辅酶(Co)Q2 基因变异致原发性 CoQ10缺乏症的患儿的临床特征和基因变异特点,提高临床对遗传病的认知度和警觉性.方法:对 1例确诊为原发性 CoQ10缺乏症患儿及其家系成员进行回顾性分析,采用家系全外显子(trio-WES)对先证者及其父母进行筛查,分析其基因型和表型,并对致病性基因变异进行 Sanger测序验证.结果:家系分析和临床诊断提示该先证者患有常染色体隐性遗传的原发性 CoQ10缺乏症.测序发现先证者的 CoQ2 基因中存在 c.518G＞A和 c.404G＞C突变.经 Sanger测序验证分别来自父亲和母亲,构成复合杂合,为该患儿的致病性变异.CoQ2 基因中存在 c.518G＞A和 c.404G＞C突变是该病人的致病原因.结论:对于婴儿期癫痫发作,喂养困难和呼吸窘迫的患儿,应对 CoQ2 基因变异导致的原发性 CoQ10 缺乏症提高警觉.应尽早行基因检测明确病因,确诊后应采用大 CoQ治疗,以免贻误治疗时机.
作者：樊海珍
来源：中西医结合心脑血管病杂志 2023 年 21卷 23期
