目的 探讨辅酶Q4(COQ4)基因变异致原发性辅酶Q10缺乏症的临床特点及基因学特征.方法 收集临床资料并结合COQ4基因测序.结果 报道本院收治1例3月龄男童,因"喂养困难、反复呼吸道感染、间断抽搐3个月"入院,伴脑萎缩,生长发育迟缓.全外显子测序结果显示COQ4基因复合杂合变异:c.211G>A(p.A71T,母系来源)和c.436T>A(p.F146I,父系来源).在100个正常对照者中未检测到该突变.给予辅酶Q10补充治疗,抽搐症状明显改善.文献复习提示,国外报道COQ4基因变异致原发性辅酶Q10缺乏症共14例患儿,起病年龄从新生儿期至18岁不等,临床表现具有异质性,主要有心肌病、癫痫发作、共济失调、小脑萎缩、呼吸功能不全、生长发育迟缓等.结论 对于临床表现不典型的病例,基因检测有助于早期诊断和治疗.
作者：葛丽丽；陈重芬；刘磊；郑璇；孔京慧；宋银森
来源：中华内分泌代谢杂志 2019 年 35卷 12期
