原发性低镁血症继发低钙血症的TRPM6基因复合杂合突变1例-临床诊疗知识库

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作者：

李雯；毛建华

来源：

中华实用儿科临床杂志 2020 年 35卷 4期

标签：

低镁血症低钙血症瞬时受体电位M6

回顾性分析浙江大学医学院附属儿童医院收治的1例原发性低镁血症继发低钙血症患儿的临床资料及随访资料。患儿为8月龄男童，临床表现为婴儿期出现的惊厥、生长发育迟缓、精神发育迟滞。通过补镁等对症治疗后患儿临床症状缓解。最终通过亚全外显子测序，检测到患儿 TRPM6基因的复合杂合突变，分别为c.5386A>T(p.K1796X)和c.453_454del(p.M151fs)。提示基因检测是确诊该病的金标准，本研究发现 TRPM6基因的2种新的突变。

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