目的 通过对抽搐起病的儿童低镁血症的分析,探讨TRPM6基因突变所致原发性低镁血症伴继发性低钙血症(HSH)患儿的临床特征及遗传学特点.方法 对以抽搐起病,确诊为HSH的5例患儿的临床表现、实验室资料和基因检测结果进行回顾性分析.结果 本组病例中男性3例、女性2例,发病年龄1～6个月,平均3.5个月,确诊年龄8个月～4岁2个月,平均2岁4个月.5例患儿均有抽搐发作,其中3例有不同程度发育落后、易惊表现;所有患者的血清镁均严重减低(0.08 ～ 0.25mmol·L-1),血清钙均略有下降(1.62～1.89mmol·L-1),3例患儿甲状旁腺激素(PTH)减低(4.3～7.8pg·mL-1).5例患儿均行视频脑电图(V-EEG)和头颅磁共振(MRI)检查,其中1例患儿(延迟诊断和治疗)V-EEG提示局灶性癫痫放电,并且头颅MRI显示轻度脑萎缩,余4例患儿均正常.5例患儿均检测到TRPM6基因突变,其中纯合突变1例,复合杂合突变4例.所有患儿均使用大剂量镁制剂补镁治疗,经过治疗临床症状均有明显改善,5例患儿均未再抽搐发作,其中1例患儿智力发育迟缓,余4例患儿发育基本正常.结论 HSH是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,常以抽搐起病,早期诊断和治疗可以避免脑损伤和发育迟缓.
作者：张坤；王晓慧；张炜华；李久伟；徐曼婷；丁昌红；方方
来源：脑与神经疾病杂志 2021 年 29卷 4期
