目的 分析1例原发低镁血症继发低钙血症患儿的临床特征及TRPM6基因突变特点.方法 归纳患儿的临床资料,提取患儿及其父母外周血DNA标本,采用全外显子组捕获测序技术检测致病突变,并对检测到的突变进行Sanger测序验证.结果 患儿TRPM6基因发生c.5538delA(p.Q1846Qfs*2)的纯合突变,突变分别来自于父母,经检索PubMed、OMIM等国内外文献数据库,为一个未见报道的新突变.结论 TRPM6基因c.5538delA纯合突变可能为患儿致病原因.本研究结果扩展了TRPM6基因突变谱,为患儿病因诊断及该家系的遗传咨询和产前诊断提供了分子依据.
作者：杨志刚；王媛；陈国洪
来源：中华医学遗传学杂志 2019 年 36卷 8期
