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目的:探讨Prader-Willi综合征(PWS)患儿的临床特征。方法:收集2016年7月至2018年12月在南方医科大学附属深圳市妇幼保健院诊治的PWS患儿18例,回顾性分析所有患儿的临床资料。结果:18例PWS患儿中男12例,女6例。确诊年龄25 d~9.5岁[(3.09±3.02)岁]。其中婴幼儿期(≤3岁) 11例,婴幼儿期后(>3岁)7例。婴幼儿期PWS主要表现为性腺发育不良11例(100.0

作者:董国庆;苏月月;李坚旭;李明珠;陆喜燕;黄秒;罗小平

来源:中华实用儿科临床杂志 2020 年 35卷 8期

知识库介绍

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作者:
董国庆;苏月月;李坚旭;李明珠;陆喜燕;黄秒;罗小平
来源:
中华实用儿科临床杂志 2020 年 35卷 8期
标签:
Prader-Willi综合征 临床特征 基因 随访 Prader-Willi syndrome Clinical features Gene Follow-up
目的:探讨Prader-Willi综合征(PWS)患儿的临床特征。方法:收集2016年7月至2018年12月在南方医科大学附属深圳市妇幼保健院诊治的PWS患儿18例,回顾性分析所有患儿的临床资料。结果:18例PWS患儿中男12例,女6例。确诊年龄25 d~9.5岁[(3.09±3.02)岁]。其中婴幼儿期(≤3岁) 11例,婴幼儿期后(>3岁)7例。婴幼儿期PWS主要表现为性腺发育不良11例(100.0