目的 了解中国南方Prader-Willi综合征(PWS)患儿临床表现及分子特征,为临床筛查和进一步行分子诊断提供依据.方法 分析2012年11月至2014年11月于广州市妇女儿童医疗中心经微阵列比较基因组杂交(Array-CGH)和/或甲基化特异性PCR(MS-PCR)方法确诊为PWS患儿的临床表现和分子分型资料.结果 共诊断PWS患儿27例,其中Array-CGH确诊21例,MS-PCR确诊13例,确诊年龄16 d～16岁;男13例(48.1％),女14例(51.9％).对包括7例经Array-CGH检查在内的13例患儿行MS-PCR均出现170 bp母源片段而缺失100 bp父源片段;21例经Array-CGH确诊患儿中,18例15q11.2-q13.1区域缺失,平均片段缺失长度为(5.48 ±0.51) Mb,单纯缺失型18例患儿根据DECIPHER数据库(基于Ensembl资源的人类基因组拷贝数异常数据库)分为缺失Ⅰ和缺失Ⅱ,其中缺失Ⅰ6例,缺失Ⅱ12例,2种缺失型患儿临床表现差异均无统计学意义(P均＞0.05),2例15q11.2-q13.1区重复,1例复合杂合性79.58 Mb缺失.27例患儿均有新生儿肌张力低下和婴儿期喂养困难(100.0％),22例不哭或哭声微弱(81.5％),25例性腺发育不良(92.6％),22例皮肤色素减退(81.5％).14例1岁以上患儿中,均出现不同程度的精神运动发育迟缓和认知行为异常(100.0％),13例存在不同程度语言发育落后和/或清晰度异常(92.9％),1

作者：黄新疆；毛晓健；刘丽；黄永兰；李秀珍；周志红；程静

来源：中华实用儿科临床杂志 2016 年 31卷 8期