B淋巴细胞激酶基因突变致青少年发病的成人糖尿病11型一家系-临床诊疗知识库

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作者：

周巧利；顾威

来源：

中华实用儿科临床杂志 2021 年 36卷 4期

标签：

青少年发病的成人糖尿病 B淋巴细胞激酶基因家系 Maturity-onset diabetes of the young B lymphocyte kinase gene Pedigree

对2018年8月南京医科大学附属儿童医院诊治的1例B淋巴细胞激酶( BLK)基因突变致青少年发病的成人糖尿病11型( MODY11)患儿的临床资料进行回顾性分析，对其家系进行糖尿病调查。先证者，男，13岁，因"发现高血糖0.5年"入院，病初当地医院诊断为1型糖尿病。查体：身高169.2 cm，体质量65.5 kg，体质量指数22.9 kg/m 2，体型偏胖，无黑棘皮。实验室检查：空腹血糖11.79 mmol/L，空腹胰岛素18.05 mmol/L，空腹C肽1.12 mmol/L，糖化血红蛋白12.0

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