目的:探讨儿童RPL5基因突变致先天性纯红细胞再生障碍性贫血(DBA)的临床特征，以期提高临床医师对该病的认识。方法:对复旦大学附属儿科医院收治的1例RPL5基因突变致DBA患儿的临床资料和测序结果进行分析，并检索国内外文献，总结该病的临床特征。结果:患儿，男，8岁。骨髓穿刺检查提示DBA，基因检测显示其RPL5基因杂合突变：c.657 C>G，p.Y219X，该突变类型为国内外首次报道。数据库共检索到该病47例，其临床特征显示(包括本研究1例，共48例)：该病的男女比例发病率相同；亚洲地区患者数量低于欧美地区；散发为主；欧美地区外显子突变中，43.0
作者：李兵家；张红红；王宏胜；钱茂祥；翟晓文
来源：中华实用儿科临床杂志 2021 年 36卷 21期
