对2008年12月青岛大学附属医院心肾免疫儿科收治并随访至2020年3月的1例以肾病综合征起病的常染色体显性遗传Alport综合征患儿的临床特点、基因检测结果及家系调查进行分析。先证者，女，11个月以肾炎型肾病综合征起病，表现为激素耐药，环孢素口服及环磷酰胺治疗均无明显疗效；发病2年完善肾组织活检，光镜示肾小球节段系膜增生性病变，Ⅳ型胶原染色α3肾小球基底膜(GBM)、肾小管基底膜(TBM)缺失，α5 GBM缺失；电镜示GBM不均一，基膜致密层明显分层、撕裂，呈"花边状"改变，节段基膜内皮下疏松、增宽。其父在患儿起病10年后才出现镜下血尿，祖母在患儿诊断Alport综合征后发现无症状性血尿和蛋白尿。基因检测：患儿COL4A4基因c.1715delG杂合变异(p.G572Vfs*81)，其父、祖母该位点为杂合变异，其母及妹妹无变异。提示常染色体显性遗传Alport综合征表现高度临床异质性，其发病率可能高于传统认知。
作者：王大海；荆欣欣；单春荣；张秋业；常红；林毅
来源：中华实用儿科临床杂志 2021 年 36卷 21期
