目的:通过对戈谢病患儿进行伊米苷酶用药监测，对伊米苷酶替代治疗戈谢病短期疗效及生活质量改善情况进行评估。方法:对2019年5月至2020年5月在山西省儿童医院血液科规律行伊米苷酶替代治疗的6例戈谢病患儿进行回顾性研究，每3个月体检评估肝脾大小、记录骨痛等症状、监测血液学，治疗1年时CT评估肝脾体积、磁共振成像(MRI)评估骨骼受累情况、监测体质量及身高、SF-36健康调查表评估生活质量，并与治疗前进行比较。采用SPSS 25.0软件进行数据分析，治疗前后比较采用配对
t检验。
结果:6例戈谢病患儿进行伊米苷酶替代治疗，无严重不良反应出现。治疗3~6个月患儿肝脾均出现回缩，血红蛋白及血小板上升。治疗1年血红蛋白较治疗前明显升高(
t＝4.200，
P＝0.008)，血小板较治疗前亦升高，但差异无统计学意义(
t＝2.260，
P＝0.073)。治疗1年行CT评估肝脾体积，肝体积缩小(22.10±15.28)
作者：陆海燕；王晓欢；程艳丽；王静；索涛莉；薛慧琴
来源：中华实用儿科临床杂志 2022 年 37卷 2期
