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Duchenne型肌营养不良(DMD)是由编码抗肌萎缩蛋白基因的致病性突变导致的X-连锁隐性遗传病。越来越多研究证实DMD患儿共患神经发育障碍的高风险性,且相关共患病具有一定临床特征。现就DMD患儿神经发育障碍的研究进展进行综述,以期了解DMD患儿神经发育障碍的患病率、临床特征及高危因素。DMD治疗团队在临床工作中应重视神经发育障碍相关评估、解读及早期干预,以改善DMD患儿生活质量,助其更好地融入社会。

作者:杨欣英;吕俊兰

来源:中华实用儿科临床杂志 2022 年 37卷 19期

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作者:
杨欣英;吕俊兰
来源:
中华实用儿科临床杂志 2022 年 37卷 19期
标签:
Duchenne型肌营养不良 神经发育障碍 共患病 Duchenne muscular dystrophy Neurodevelopmental disorder Comorbidity
Duchenne型肌营养不良(DMD)是由编码抗肌萎缩蛋白基因的致病性突变导致的X-连锁隐性遗传病。越来越多研究证实DMD患儿共患神经发育障碍的高风险性,且相关共患病具有一定临床特征。现就DMD患儿神经发育障碍的研究进展进行综述,以期了解DMD患儿神经发育障碍的患病率、临床特征及高危因素。DMD治疗团队在临床工作中应重视神经发育障碍相关评估、解读及早期干预,以改善DMD患儿生活质量,助其更好地融入社会。