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原发性胆汁性肝硬化（PBC）是一种原因不明的自身免疫性肝病，多见于中年女性。在已知的诸多发病危险因素中，人口学因素、环境因素和遗传因素以及家族史、吸烟史和尿路感染等一直为人们所重视。近年来，随着研究的深入，特别是全基因组关联研究（GWAS）技术的应用，发现了一些可能导致该病的危险基因，如人类白细胞抗原基因、白细胞介素（IL）-12和X染色体单体等。今后，还需要大量的样本和GWAS数据来验证这一说法，以期从基因水平上阐述该病的发病机制。
作者：李远军(综述)；韩者艺；韩英(审校)
来源：实用肝脏病杂志 2014 年 1期
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