目的:探讨TGFα基因和TGFβ3基因多态性与国人非综合征型唇腭裂发生的关系.方法:取56例非综合征型唇腭裂(nonsyndromic cleft lip with or without palate, NSCLP)、26例单发性腭裂(cleft palate only, CPO)及28例单纯颌骨骨折患者的全血DNA,于TGFα基因3'端未翻译区序列(3'untranslated region,3'UTR)及TGFβ3第5外显子(5th exon)序列设计引物,PCR法扩增目的片段,单链构像多态性技术分析等位基因及基因型频率在各组之间分布的差异.将目的片段克隆、测序寻找其多态位点.结果:56 例NSCLP、26 例CPO和28 例对照组全血中均扩增出345 bp TGFα和193 bp TGFβ3目的片段.共发现TGFα 3 种等位基因A1、A2和A3及TGFβ3 2 种等位基因B1和B2.各等位基因及基因型频数在NSCLP、CPO和对照组之间无统计学差异.测序表明TGFα存在3 处多态位点和TGFβ3存在1 处多态位点.结论:TGFα及TGFβ3基因多态性与我国汉族人NSCLP和CPO的发病无显著相关.
作者：李志萍；孙宏晨；欧阳喈
来源：实用口腔医学杂志 2006 年 22卷 5期
