目的：研究北京汉族人群中 ABCA4基因单核苷酸多态性，为病因学研究提供依据。方法：选取国际人类基因组单体型图计划（HapMap）公布的北京汉族人群（Han Chinese in Beijing，China，CHB）ABCA4基因 SNPs 基因型数据，利用 Haploview 4．2软件对其进行分析。结果：Hapmap 提供的343个 ABCA4基因的 SNPs 中，有129个（37．6％）纯合基因型 SNPs 和214个（62．39％）合格 SNPs。本研究共确定95个标签 SNPs，构建了 3个单体域，各单体域均以前2种单体型为主，累计频率在91．1％～94．0％之间。结论：通过分析北京汉族人群 ABCA4基因 SNPs 数据，得到了标签 SNPs、单体域和主要单体型，为进一步的病因学研究打下了基础。
作者：张小龙；王红
来源：实用口腔医学杂志 2015 年 1期
