目的 研究探讨怀有先天性心脏病胎儿的孕妇叶酸代谢通路基因的多态性, 及其与先天性心脏病 (congenital heart disease, CHD) 易感性之间的关系.方法 按照纳入标准收集产前诊断B超彩色多普勒心动图诊断先天性心脏病320例, 抽取外周静脉血, 采用PCR-RELP方法检测MTHFR677位点和MTHFR1298位点的基因多态性.结果 (1) 基因位点多态性:对照组和病例组的C和T等位基因、A和C等位基因, 2组差异均有统计学意义 (χ2=16. 589, P ＜0. 001;χ2=5. 078, P=0. 020). (2) 基因型多态性:对照组和病例组的CC、CT、TT基因型, 2组差异有统计学意义 (χ2=15. 282, P ＜0. 001), 对照组和病例组的AA、AC、CC基因型2组差异无统计学意义 (χ2=5. 092, P=0. 080). (3) 分层研究中:在法洛四联症小组, 病例组的CC、CT、TT基因型及AA、AC、CC基因型同对照组差异均存在统计学意义 (χ2=7. 794, P=0. 020;χ2=8. 998, P=0. 010);在室间隔缺损小组, 病例组的CC、CT、TT基因型同对照组差异存在统计学意义 (χ2=10. 407, P ＜0. 001), 而AA、AC、CC基因型同对照组差异无统计学意义 (χ2=0. 667, P=0. 720).结论 母亲MTHFR C677T多态性与子代先心病发生相关, 且分层研究中提示母亲MTHFR C677T多态性与子代法洛四联症、VSD发生相关.另研究

作者：王勉勉；吴洁丽；董雪琴；徐雪琴；吕晓娟；李海峰

来源：中华全科医学 2018 年 16卷 11期