目的 研究亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)多位点多态性与先天性心脏病的关联.方法 采用病例对照研究,根据样本量计算公式估计样本量,选择2012年12月至2013年11月在山东大学齐鲁儿童医院就诊的150例患有单纯性先心病的患儿为病例组,同期在该院儿保科进行查体的150例正常儿童为对照组,两组儿童性别年龄总体差异无统计学意义.利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性的方法检测两组儿童的MTHFR基因C677T、A1298C、G1793A的基因型及其分布.结果 677位点,与野生型纯合子CC比较,杂合子CT个体患先心病的风险较高(OR=2.249,95％CI 1.305 ～3.877,P=0.003),突变纯合子TT个体患先心病的风险是野生型的3.121倍(95％CI1.612～6.043,P=0.001).携带突变等位基因T个体的患病风险是野生型C的1.813倍(95％CI1.310～2.508,P=0.000).1298位点突变杂合子AC患病风险是野生纯合子AA的2.177倍(95％CI 1.183 ～4.077,P=0.011).携带突变等位基因C个体的患病风险是野生型A的2.017倍(95％ CI1.128 ～3.604,P=0.016).1793位点突变杂合子GA与野生纯合子GG频率在两组分布差异无统计学意义(P=0.145),等位基因G、A分布差异无统计学意义(P=0.158).组合基因型分析显示677与1298位点,1298与1793位点对先心病存在联合作用.结论 MTHFR C677T、

作者：李栋；于坤坤；马衍辉；刘一志；纪龙

来源：卫生研究 2015 年 44卷 6期