目的:探讨石骨症的临床表现以及诊断治疗.方法:对3例病例临床资料进行回顾,并结合文献进行总结分析.结果:石骨症是一种常染色体遗传疾病,临床分为恶性型和良性型两种,发病机理为破骨细胞功能缺陷,主要特点为全身性的骨质硬化,可表现为进行性贫血肝脾肿大,容易出现骨折.例1:男,69岁,经溶栓降压治疗,同时抗感染,护心护肝治疗,患者症状消失,病情稳定后出院.例2:男14岁,以对症支持治疗为主,症状缓解后出院.例3:女,¨个月,确诊后亲人放弃治疗出院.结论:本病发病率低,属于罕见病,恶性型预后不良,治疗以对症治疗为主.
作者：李栋方；李祖勇；罗向阳
来源：实用医学杂志 2005 年 21卷 6期
