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目的:探索石骨症(Osteopetrosis)的临床特点、X线表现、治疗方法,提高对本病的认识,提高诊断率.方法:对1家系6例石骨症患者的临床资料进行分析并复习文献.结果:石骨症是罕见的家族性先天性骨疾病,以骨密度增高为主要表现.分常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传,分型不同,临床表现不同,X线有特征性改变,治疗上以对症治疗为主,造血干细胞移植被用于治疗本病.结论:熟悉石骨症的临床表现及X线特点,可提高诊断率.
作者：李静；刘汉伟；周武；张雷
来源：中国误诊学杂志 2010 年 10卷 3期
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