目的：对新生儿脐血进行血红蛋白电泳分析，探讨血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的临床应用价值。方法：收集2012年1月至2013年12月广东省21个地市妇幼保健院送检新生儿脐带血标本14032例。采用全自动毛细管电泳分析系统进行血红蛋白电泳检测。血红蛋白电泳筛查结果阳性的标本进一步进行基因检测。结果：血红蛋白电泳共检出异常例数为1445（11．07％），其中检出疑似α-地中海贫血1075例（7．66％），疑似β-地中海贫血478例（3．41％），疑似异常血红蛋白127例（0．91％）。α-地中海贫血基因诊断确诊为967例，与血红蛋白电泳筛查符合率为89．95％；β-地中海贫血基因诊断确诊为404例，与血红蛋白电泳筛查符合率为82．96％。通过PCR结合反向斑点杂交法或DNA测序后，疑似异常血红蛋白标本中确诊124例，其中Hb E 38例、Hb Q 28例、Hb D 21例、Hb New York 19例、Hb J 13例、Hb G 5例。结论：脐血血红蛋白电泳是新生儿地中海贫血及异常血红蛋白病有效的筛查方法。
作者：郭浩；杜丽；唐斌；骆明勇；秦丹卿；王奕霞
来源：实用医学杂志 2014 年 12期
