目的：应用高分辨率熔解分析（high-resolution melting curve analysis， HRMA）检测急性髓系白血病（AML）患者丝氨酸丰富剪接因子2（SRSF2）基因突变。方法：针对SRSF2基因热点突变位点P95，建立PCR -HRMA方法对140例AML患者骨髓标本进行突变检测及DNA测序验证。结果：HRMA分析发现140例初诊AML患者中7例（5％）检出SRSF2突变，经测序结果验证为1例P95R杂合子突变、2例P95L杂合子突变和4例P95H杂合子突变；HRMA技术检测SRSF2基因突变的灵敏度为10％；SRSF2基因突变组与非突变组在性别、年龄及血象之间均无显著性差异（P＞0．05）；AML患者中突变组的总体生存时间（OS）明显短于非突变组（P＝0．016）。结论：HRMA分析是一种简便、快速、特异和高通量的SRSF2基因突变筛查技术， SRSF2突变的AML 患者预后不良。
作者：姚冬明；杨静；钱震；杨磊；肖高飞；林江；郭竑；钱军
来源：实用医学杂志 2016 年 32卷 7期
