目的 分析本院孕产妇人群α、β地中海贫血(地贫)基因检测结果及血液学特征,为产前遗传咨询和优生优育提供数据支持.方法 采用血液学指标和血红蛋白电泳对来本院就诊的孕产妇进行地贫产前筛查,对初筛阳性者用单管四重Gap-PCR技术和PCR-反向斑点杂交(PCR-RDB)技术检测人群中常见的α和β地贫基因类型,对检测结果高度怀疑的标本拟采用基因测序法验证.结果 14448例孕产妇初筛阳性2656例,初筛阳性率18.38％.经基因诊断为地贫例数454例,其中检出α地贫302例,共检出5种基因缺失类型,其中以--SEA检出率最高,差异有统计学意义(P<0.01).检出β地中海贫血143例,共检出11种基因突变类型,其中-28(A→G)和CD41-42(-TCTT)位点突变所占比例最高,其次为IVS-Ⅱ-654(C→T)、CD17(A→T),差异有统计学意义(P<0.01).通过比较两组血常规指标发现,观察组的平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白(MCH)量、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)水平均比对照组低,而血红蛋白A2(HbA2)水平比对照组高,差异有统计学意义(P<0.01).ROC曲线分析显示α地贫基因阳性孕妇的各指标曲线下面积(AUC)为AUC MCH>AUCMCV>AUCMCHC>AUC HbA2,诊断价值均具有统计学意义(P<0.01).结论 本院孕产妇人群α地贫最常见的基因缺失类型为--SEA,β地贫则以CD41-42(-T
作者：贺志军；周远青；冯影豪；林超群；梁玉全；潘碧燕
来源：实用医学杂志 2019 年 35卷 13期
