目的 获取浙江北部地区孕妇地中海贫血(简称地贫)表型阳性者频率及基因型构成数据.方法 以2015年9月至2016年8月14 411例孕妇为研究对象,血常规血红蛋白电泳检测,地贫表型阳性者行地贫基因检测.结果 共检测14 411例孕妇,地贫表型阳性率为2.60％(374/14 411),α-地贫表型阳性率为1.31％(188/14 411),β-地贫表型阳性率为1.29％(186/14 411);214例进行了常见地贫基因突变检测,检出率为53.3％(114/214);α-地贫13例,以aa/-a3.7为主,占46.1％(6/13),HbH病2例(--SEA/-a3.7,2/13);β-地贫101例,均为杂合突变,检测出9种突变基因型,以βIVS-Ⅱ-654/βN、βCD17/βN、βCD41-42/βN和β-28/βN为主,共占89.1％(90/101),构成比分别为30.7％(31/101)、24.8％(25/101)、19.8％(20/101)、13.9％(14/101).结论 浙江省北部地区地贫表型阳性率低于全国平均水平,但β-地贫表型阳性率高于平均水平,地贫出生防治任务较重;常见地贫突变基因检测确诊基因型仅占地贫表型阳性者的半数左右,开展地贫相关基因全序列检测有助于全面了解地贫基因携带频率及分型特点,有助于开展有关家庭的生育指导和出生缺陷防治.
作者：杨胜；沈国松；金帆
来源：中华医学遗传学杂志 2019 年 36卷 5期
