目的 探讨ST6GALNAC2基因rs3840858、rs2304921多态性与新疆维吾尔族IgA肾病(IgAnephropathy,IgAN)遗传易感性的关系.方法 180例IgAN患者(IgAN组)与180例体检健康者(对照组),采用直接测序法检测ST6GALNAC2基因单核苷酸多态性位点rs3840858、rs2304921基因型,分析ST6GALNAC2多态性与IgAN的关系.结果 IgAN组ST6GALNAC2基因rs3840858位点DD、DI基因型频率(82.2％、17.8％),D、I等位基因频率(91.9％、8.9％)与对照组(94.4％、5.6％、97.2％、2.8％)比较差异有统计学意义(P＜0.01);单因素logistic回归分析显示,rs3840858多态性对IgAN患病风险可能有影响,DI基因型者的患病风险为DD基因型者的3.676倍(OR=3.676,95％CI:1.284～10.519,P=0.015),携带I等位基因者的患病风险是携带D等位基因者的3.415倍(OR=3.415,95％CI:1.223～9.531,P=0.019);2组ST6GALNAC2基因rs2304921基因型及等位基因频率比较差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 ST6GALNAC2基因rs3840858多态性可能与IgAN患病风险有关,rs2304921多态性可能与IgAN患病风险无关.
作者：李文兰；陆晨；刘红；张长荣
来源：中华实用诊断与治疗杂志 2014 年 28卷 9期
