目的 探讨GABRB3基因单核苷酸多态性与新疆维吾尔族非综合征性唇腭裂的相关性.方法 100例非综合征性唇腭裂患儿为观察组,60例同期住院并排除唇腭裂患儿为对照组,提取2组患者全血DNA,采用二代测序技术对GABRB3基因进行测序.结果 共发现5个SNPs位点:rs61998700、rs3751582、rs74004622、rs8179186及rs12148310;2组GABRB3基因5个单核苷酸多态性位点的等位基因频率与基因型频率分布比较差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 未发现GABRB3基因与新疆维吾尔人群非综合征性唇腭裂的发生存在相关性.
作者：古丽；阿迪力江·赛买提；阿地力·莫明
来源：中华实用诊断与治疗杂志 2017 年 31卷 2期
