目的 探讨糖化终末产物受体(receptor of advanced glycation end products,RAGE)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点与多囊卵巢综合征(polycystic ovarian syndrome,PCOS)的关系.方法 PCOS患者326例(PCOS组),同期体检健康女性344例(对照组),提取DNA,登录美国国立生物技术信息中心(National Centerfor Biotechnology Information)数据库和人类基因组单体型图计划数据库,应用HaPloview 4.2软件查找RAGE基因标签SNP,PCR扩增后通过Sanger法测序对RAGE基因SNP标签位点进行分型,比较2组RAGE基因标签位点SNP、最小等位基因频率(minor allele frequency,MAF)分布情况.结果 PCOS组rs2070600、rs184003位点MAF(23.47％、38.50％)明显高于对照组(18.75％、29.94％) (P＜0.05),rs1800624、rs1800625和rs55640627位点MAF(13.04％、13.19％、9.36％)与对照组(15.70、15.26％、8.43％)比较差异均无统计学意义(P＞0.05);2组RAGE基因rs2070600、rs184003位点基因型分布比较差异有统计学意义(P＜0.05),rs1800624、rs1800625和rs55640627位点基因型分布比较差异无统计学意义(P＞0.05).结论 RAGE基因rs184003和rs2070600位点可能与PCOS的发病相关.

作者：韦多；张亚楠；张翠莲

来源：中华实用诊断与治疗杂志 2017 年 31卷 8期