目的 应用全外显子测序技术对2例癫痫患儿进行基因检测以明确诊断,探讨全外显子测序技术对癫痫的基因诊断价值.方法 分别提取2例癫痫患儿(患儿1、2)及其父母的外周血DNA,采用全外显子测序技术对其进行基因检测,采用Sanger测序法对2例患儿及其父母的可疑致病基因变异进行验证.明确病因后,分别抽取2例孕妇(患儿母亲)的羊水,提取胎儿DNA,采用Sanger测序法进一步对胎儿进行产前诊断.结果 患儿1 SCN2A基因存在c.4399C＞G错义杂合变异,其父母该位点均为野生型,胎儿该位点也为野生型,其父母选择继续妊娠;患儿2 TBC1D24基因存在c.76G＞T和c.1595C＞G复合杂合变异,分别遗传自其父母,胎儿为c.76G＞T杂合变异携带者,其父母选择继续妊娠.结论 TBC1D24基因c.76G＞T和c.1595C＞G复合杂合变异、SCN2A基因c.4399C＞G杂合变异可能是癫痫患儿的致病原因,全外显子测序技术可快速、准确地对癫痫进行基因诊断.
作者：张冰；杨科；张玉薇；肖海；张倩；娄桂予；祁娜；廖世秀
来源：中华实用诊断与治疗杂志 2021 年 35卷 4期
