目的 探讨TBC1D24基因突变引起的一家系致死性癫痫性脑病的临床特点及基因突变.方法 收集就诊于徐州医科大学附属徐州市儿童医院的1例TBC1D24基因突变的癫痫性脑病患儿及其家系临床资料,在OMIM(在线人类孟德尔遗传数据库)、PubMed(生物医学文献数据库)、CNKI(中国知网期刊数据库)及万方数据知识服务平台建库至2017年1月相关文献进行检索,总结TBC1D24基因变异及相关表型的特征.结果 患儿,女,8岁1月,因“反复无热抽搐8年”于2016年04月就诊.患儿1月20天大小时始出现抽搐,表现为局灶性肌阵挛,约半月发作1次,后发作逐渐频繁,逐渐出现阵挛状态、强制-阵挛等多种形式,易出现癫痫持续状态,多种抗癫痫药物治疗效果差,合并发育倒退.体格检测发现抱入体位,竖头不稳,四肢肌力3级,肌张力低,四肢肌肉萎缩明显,双侧膝腱反射弱.早期头颅影像学及脑电图正常,后期出现脑萎缩和脑电图的异常.患儿小弟及妹妹也出现类似表现,且病情发展更快,分别在1岁及1岁10月大小时死亡.在患儿家庭成员的全外显子测序中,一个新的复合杂合突变在TBC1 D24基因变异体中被发现,c.76G＞T,P.Glu26Ter和c.1612C＞T,p.Leu538Val,父母验证后前者遗传自父亲,为无义突变,后者遗传自母亲,为错义突变.结论 TBC1D24基因突变为该家系致死性癫痫性脑病的致病
作者：刘娜；刘晓鸣
来源：国际儿科学杂志 2018 年 45卷 7期
