目的 探讨KCNT1基因变异所致早发癫痫性脑病的临床特点、诊断及治疗.方法 回顾分析1例确诊KCNT1基因变异相关早发癫痫性脑病患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 患儿女,2岁7个月,自新生儿期起频繁癫痫发作,以局灶阵挛性发作为主要表现,伴发育落后.脑电图示痫样放电.头颅影像学及遗传代谢筛查无明显异常.基因检测结果患儿存在KCNT1基因变异c.1041G>C(p.Glu347Asp)(NM_020822.2).予奎尼丁口服治疗后癫痫发作有所缓解.结论 KCNT1基因变异相关早发癫痫性脑病可在新生儿期起病,伴精神运动发育异常;奎尼丁治疗可能有效.
作者：刘珍敏；蒋莉
来源：临床儿科杂志 2021 年 39卷 3期
