目的 探讨早发癫痫性脑病(EOEE)患者的临床特征和基因突变情况,为疾病诊断提供依据.方法 应用二代测序技术对1例早发癫痫性脑病患者的外周血标本进行全外显子组测序(WES)检测,发现可疑致病位点后利用Sanger测序对患者及其父母进行验证分析.结果 本次检出UBA5基因c.214C>T(p.R72C)杂合变异(NM_024818)和c.1141_1144delTCTG杂合变异(NM_024818),均提示为疑似致病性变异.结论 UBA5基因突变引起的早发性癫痫性脑病非常罕见,UBA5基因可能是早发性癫痫性脑病患者的致病原因,为早发癫痫性脑病遗传咨询提供了依据.
作者：李军；李保敏；杨璐
来源：山东大学学报（医学版） 2022 年 60卷 8期
