目的 探讨早发癫痫性脑病的CDKL5基因突变.方法 回顾3例早发癫痫性脑病患儿的临床资料.应用疾病基因靶向二代测序技术进行癫痫基因测序分析,发现致病性CDKL5基因突变后,采用Sanger测序验证.结果 3例患儿中,男性1例、女性2例,年龄分别为3岁、8岁、3个月.例1患儿CDKL5基因c.2854 C＞T无义突变,其父该位点未见异常,其母该位点为杂合子,符合X-连锁遗传方式;例2患儿CDKL5基因c.858 C＞A无义突变,其父母该位点未见异常;例3患儿CDKL5基因c.1363delG框移变异,导致从455号丙氨酸开始的氨基酸合成发生改变,并在改变后的第38个氨基酸处提前终止,其父母该位点未见异常.结论 3例CDKL5基因突变致早发癫痫性脑病,其中C.1363 delG框移突变未见报道.
作者：刘晓军；张培元；雷梅芳；舒剑波；张玉琴
来源：临床儿科杂志 2018 年 36卷 11期
