目的 探讨KCNT 1基因变异相关婴儿癫痫伴游走性局灶性发作(EIMFS)的临床特征及基因变异特点.方法 回顾分析3例KCNT 1基因变异相关EIMFS患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 2例女性患儿分别于3、6月龄起病,1例男性患儿于2月龄起病.3例均以抽搐起病,经基因检测证实为KCNT 1基因新发错义变异,分别为c.862 G>A(p.Gly 288 Ser)、c.2813 A>G(p.Tyr 938 Cys)及c.1283 G>A(p.Arg 428 Gln).1例患儿头颅磁共振示髓鞘化延迟,胼胝体膝部薄;2例视频脑电图示局灶性癫痫持续状态,其中1例伴高度失律.3例均予多种抗癫痫药物治疗,2例予激素治疗,发作仍不能有效控制,并出现运动发育落后.结论 KCNT1可能是EIMFS主要致病基因,导致癫痫起病年龄早,常合并发育迟缓,多种抗癫痫药物及激素治疗效果欠佳,预后差.
作者：刘康；孙素真；庞领玉；陈芳；吴文娟
来源：临床儿科杂志 2021 年 39卷 3期
