目的 探讨KCNT1基因变异致夜间额叶癫痫(NFLE)的临床诊治特点.方法 KCNT1基因变异致NFLE患儿1例,男,6岁,2019年3月20日因"反复惊厥发作4年"于山东大学齐鲁儿童医院住院治疗.采用生化代谢分析、影像检查、全外显子测序技术辅助诊断.因患儿发作均为局灶起源,故给予奥卡西平口服450 mg/d,逐渐加量至1200 mg/d,出院后回访.结果 患儿于2015年3月(2岁)反复夜间惊厥发作,每天发作约20次,药物治疗效果差.全外显子分析示:KCNT1基因c.862G>A变异,为新发变异.PET-CT检查示双侧额叶前部、双侧顶叶皮层氟代脱氧葡萄糖代谢减低(以右侧顶叶及双侧颞叶为著).诊断为NFLE共患孤独症谱系障碍(ASD).奥卡西平治疗1周发作减少,日发作5～6次,出院1个月复诊时日发作4次,出院2个月复诊时日发作2～3次,出院3个月电话回访发作次数较前明显减少,2～3d发作1次,出院4个月电话回访发作次数似有增多,建议复诊拟加用丙戊酸钠治疗.结论KCNT1基因变异导致的NFLE起病年龄早,发作频繁,常共患ASD,可采用奥卡西平进行治疗.
作者：张洪伟；金瑞峰；刘勇；高在芬；史建国；胡万冬
来源：山东医药 2020 年 60卷 16期
