目的 分析KCNT1基因突变患者的分子遗传学特征及临床特点.方法 分析广东三九脑科医院癫痫中心经全外显子二代测序发现的5例KCNT1基因阳性患者的临床资料,对KCNT1基因阳性患者的分子遗传学特征及临床特点进行分析总结.结果 所有5例KCNT1基因阳性癫痫患者均为错义突变,其中例2、例4、例5为新生突变,例1及例3为来源自母亲的杂合突变,其中例5新生突变患者(c.1038C＞G p.F346L)合并有Y染色体异常,表现为超雄综合征(47,XYY).5例患者中例1、例2及例3突变位点一致(c.1193G＞A p.R398Q),但其中例1及例2临床表型为常染色体显性遗传夜间额叶癫痫(ADNFLE),例3为婴儿癫痫伴游走性局灶性发作(EIMFS),且3例突变位点一致的患者中例1及例2合并有自闭症.5例患者中例1患者的母亲及外婆有癫痫病史,其余4例无癫痫家族史.所有患者均有精神运动发育迟缓.5例患者的癫痫起病年龄为生后1月龄～36月龄,其中例1、例2及例4临床表型为ANDFLE、例3及例5临床表型为EIMFS.5例患者均使用2种以上抗癫痫药物,其中例2及例3添加生酮饮食治疗,例2及例4添加奎尼丁,总体而言对治疗不敏感,大多数发作频率治疗后仍为每日1至数次不等.5例患者的发作形式以局灶性发作为主,其他发作形式有全身强直-阵挛发作、强直发作.结论 KCNT1基因突变以错义突变为主,
作者：郭静；李花；张佩琪；杨海璇
来源：脑与神经疾病杂志 2022 年 30卷 9期
