目的 探讨TBC1D24基因突变致病的临床特点.方法 分析河北省儿童医院收治的1例TBC1D24基因突变致癫痫及发作性共济失调患儿临床资料、实验室检查和影像学表现,并采用高通量二代测序及Sanger验证技术进行基因检查.结合相关文献对其致病特点进行分析.结果 患儿主要表现为癫痫,肌阵挛,发作性共济失调,耳聋.使用奥卡西平治疗肌阵挛无加重,肌阵挛同期视频脑电图(VEEG)未见明显锁时关系的放电.头颅影像学表现为进行性小脑萎缩伴异常信号.基因检测提示:TBC1D24基因复合杂合突变,两个等位基因突变均为可能致病性突变.结论 ①TBC1D24基因应作为儿童癫痫、发作性共济失调、耳聋等表现的候选筛查基因之一;②TBC1D24基因突变所致肌阵挛可能为皮质下肌阵挛.
作者：李宝广；吴文娟；刘学芳；王丽辉；王薇
来源：脑与神经疾病杂志 2022 年 30卷 8期
