本文报告2例由SPG7基因突变所致遗传性痉挛性截瘫7型(spastic paraplegia,SPG7)病例.2例患者均为中年男性,表现为成年起病的进行性加重的痉挛性步态、构音障碍及共济失调.此外,家系1先证者合并有二便功能障碍.家系2先证者还伴有癫痫发作,其辅助检查提示小脑轻度萎缩,并伴有部分感觉神经受损和肌肉的神经源性损害.全外显子测序提示二人均由SPG7复合杂合突变所致.目前,本病以对症支持治疗为主.通过对相关文献进行回顾,总结了本病的基因型和表型特点,以期进一步提高对该病的认识,并为临床诊治提供参考.
作者：蒋凯丽；朱泽宇；钟平；曹立；田沃土
来源：中国神经精神疾病杂志 2022 年 48卷 5期
