目的:分析并总结遗传性痉挛性截瘫 7型(HSP7)患者的临床表现及基因突变特点.方法:收集 2例HSP7患者的临床资料,完善头核磁平扫检查,行共济失调量表及认知功能量表评分,提取患者及其直系亲属外周血 DNA,全外显子测序进行基因检测,结合一代测序验证突变位点.结果:2例 HSP7患者临床表现均有走路不稳,小脑性共济失调、下肢肌张力增高、肌力减退及轻度认知功能减退,头核磁平扫发现轻度小脑萎缩,基因检测发现 2例患者痉挛性截瘫 7基因(SPG7)存在复合杂合突变,病例 1:c.1047dupC(p.Gly349fs),c.1904C＞T(p.Ser635Leu);病例 2:c.2771delG(p.Met757fs),c.1529C＞T(p.Ala510Val),均为已报道致病突变,家系验证证实突变分别来自于患者的父母且存在基因型-表型共分离.结论:HSP7患者临床上可以表现有小脑性共济失调及认知功能减退,本研究的 2例 HSP7患者经基因检测证实为 SPG7基因复合杂合突变所致.
作者：张麟伟；矫毓娟；李小璇；汪伟；张伟赫；彭丹涛
来源：中日友好医院学报 2019 年 33卷 6期
