目的：探讨地西他滨对骨髓增殖性肿瘤（myeloproliferative neoplasm，MPN）患者非受体型酪氨酸激酶JAK2（Janus kinase 2，JAK2）基因表达及突变的影响及临床意义。方法选取17例MPN初治患者作为研究对象，健康采血者15例作为对照组。治疗前、后采用PCR方法检测JAK2-V617F基因突变及JAK2 mRNA表达。结果JAK2-V617F基因突变检测结果显示，10例MPN 患者存在JAK2-V617F 基因突变，阳性率为58．8％（10／17）。其中，真性红细胞增多症（polycythemia vera，PV）患者（PV组）的JAK2-V617F基因突变阳性率为80．0％（8／10），原发性血小板增多症（essential thrombocythemia，ET）患者（ET组）为28．6％（2／7）。治疗4个周期后，PV组总缓解率为60．0％（6／10）；ET组为57．1％（4／7）。与对照组比较，PV组和ET组治疗前外周血JAK2 mRNA表达水平均升高（均P＜0．05）。PV组和ET组在治疗4个周期后JAK2 mRNA表达均低于治疗前（均P＜0．05），并且PV组降低程度高于ET组（P＜0．05）。治疗4个周期后，JAK2-V617F基因突变在PV组中的转阴率为37．5％（3／8），在ET组中转阴1例。结论地西他滨治疗MPN能取得很好的疗效，并能促进JAK2-V617 F基因突变转阴和降低JAK2基因的表达。
作者：陈姣；王晓冬；贾永前
来源：实用肿瘤杂志 2017 年 32卷 1期
