常染色体显性多囊肾病(ADPKD)是一种最常见的单基因遗传性肾病,以肾脏囊肿及一系列肾外表现为临床特点,由于高发病率及预后不良,近年来成为肾脏病学领域的研究热点.其发病机制尚未明确,一般认为,ADPKD是由于基因突变导致突变基因PKD1、PKD2异常而发病,纤毛致病学说是目前研究的热点.近年来,国内外进行了很多相关的基础与临床研究,发病机制、诊断及治疗方面都有很大进步,包括新提出的发病机制,如炎症在ADPKD发病中起的作用；评估各种诊断方法,如应用生物标志物；发现新的治疗靶点等.本文就其研究现状及最新进展做一综述.
作者：邓博
来源：肾脏病与透析肾移植杂志 2013 年 22卷 2期
