目的:分析常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)家系基因突变位置及遗传特征. 方法:应用二代测序外显子序列捕获技术,对ADPKD家系先证者PKD1、PKD2基因测序,并对8个家系成员针对突变位点进行Sanger测序筛查.并经SIF和Polyphen软件对基因突变进行蛋白功能预测. 结果:发现PKD1基因1个框移突变c.2085_2086insC(p.Ala696Argfs 17X)为杂合子,造成PKD1氨基酸编码提前终止,很可能影响其蛋白功能;还发现2个错义突变杂合子(p.Ala1447Val和P.Arg739Gln,经蛋白功能预测为无害)及2个同义变异(p.Leu373Leu、p.Asn890Asn).PKD2基因未发现框移、无义、剪切、错义或同义变异位点.其他患病的家系成员中发现p.Ala696Argfs17X突变,而正常成员中未查出此突变. 结论:推测PKD1基因的框移突变(p.Ala696Argfs 17X)为此家系的可疑致病性突变.
作者：骆杰伟；孟晓嵘；郑星宇；魏世超；胡丹；杨笑；张雪梅；范丁前
来源：肾脏病与透析肾移植杂志 2014 年 23卷 4期
