目的:提高非经典型先天性肾上腺皮质增生相关睾丸结节和不育的诊治水平.方法:回顾性分析3例非经典型先天性肾上腺皮质增生合并不育和睾丸结节患者,年龄分别为25岁、28岁、29岁,1例以婚后不育、2例以双侧睾丸结节就诊,生化检查17α-(OH)P、ACTH升高,快速ACTH兴奋实验和中剂量地塞米松抑制实验阳性,影像学检查发现双侧睾丸和双侧肾上腺结节,1例精液常规为无精症,2例精液常规表现为精子数量少,精液质量差.1例患者睾丸活检病理为睾丸间质结节样增生,符合先天性肾上腺皮质增生睾丸改变.3例患者既往均有青春期提前病史.结果:3例患者诊断为非经典型21-羟化酶缺乏先天性肾上腺皮质增生相关睾丸结节和不育.应用激素替代治疗,2例睾丸结节体积缩小,1例睾丸结节消失.随访2-4年,1例无精症患者精液化验有精子,1例患者精液质量改善,1例患者妻子怀孕.结论:临床应注意非经典型先天性肾上腺皮质增生引起的睾丸结节和不育.激素替代治疗能使睾丸结节缩小或消失,精液质量改善,部分患者可以生育.
作者：杨庆；李汉忠；纪志刚；毛全宗
来源：生殖与避孕 2007 年 27卷 3期
